期刊简介
《山西医药杂志》是山西省创刊最早的综合医学期刊，有近四十年的历史，具有载文量大、信息面广、内容丰富、印刷质量上乘的特点，是全国中文核心期刊之一，在省内多次被评为优秀期刊和一级期刊。《山西医药杂志》的前身为《山西医学杂志》，创刊于1957年6月，由中华医学会山西分会主办，山西医学杂志社出版发行。该刊为综合性医学期刊，16开，64页，全国公开发行。总编邵象伊，副总编3人，常务编辑4人。1966年9月《山西医学杂志》停刊，10年间，编辑出版10卷38期。1972年，恢复《山西医学杂志》并更名为《山西医药》，以内部期刊赠送全省各级医疗卫生单位。1974年2月，《山西医药》更名为《山西医药杂志》，继续以内部刊物向全省各地发送。1976年10，《山西医药杂志》（双月刊）向全国公开发行，发行量达到1万多册。1984年《山西医药杂志》从山西卫生报刊编辑部独立，定编5人/1985年，该刊增设胶印插页，主要文章附中、英文摘要，质量明星提高。1989年《山西医药杂志》被评为山廿省优秀科技期刊，同日本东洋医学社建立互换关系，发行量每期突破2万册，居国内省级医学期刊之首。《山西医药杂志》现为双月刊，大16开，88页，期定价为3.50元，双月15日出版，国内外公开发行，国际标准刊号 ISSN 0253-9926 中国标准刊号CN14-1108/R 邮发代号22-38 编辑部地址：山西省太原市华门23号 邮编030013。本刊由中华医学会山西分会主办，山西省卫生厅主管，现任社长兼总编：董海原，主要读者对象为各级医疗卫生技术人员和医学院校师生。多年年，《山西医药杂志》在“党的路线方针政策指引下，坚持普及与提高相结合，侧重普及；坚持理论与实用相结合，注重实用；坚持百花齐放，百家争鸣，立足山西，面向全国，为山西能源重化工基地建设股务，为全国股务”的办宗旨引导下，为宣传和政府的科技方针政策，传递医学信息，开展学术交流，促进医学科技成果转化为生产力做出了一定的贡献。《山西医药杂志》1992年9月被《中文核心期刊要目总览》列为综合性医药、卫生类核心期刊（第32位）；1989年被评为山西省优秀期刊；1990年获优秀期刊提名奖；1992、1993年被评为山西省一级期刊；1995-2002年连续被评为山西省一级期刊；1998年被共青力省委、山西省卫生厅授予“青年文明号”称号；1999年获山西省第二届书刊装帧艺术作品三等奖。2002年获国家级“青年文明号”。
基因疗法改写DMD患儿命运
时间：2025-08-11 10:28:18
在医药领域，突破性进展往往意味着无数患者命运的转折。近日，一款针对杜氏肌营养不良症（DMD）的创新疗法获得美国FDA突破性疗法认定，其公布的临床数据被业界评价为"史无前例的疗效"。这一里程碑事件，为罕见病治疗领域投下一枚震撼弹。
基因疗法的破冰时刻
DMD作为一种X染色体连锁隐性遗传病，全球平均每3500名男婴中就有1例患者。传统治疗仅能延缓症状，患者通常在20岁前就会因呼吸衰竭失去生命。而这款获得认定的DMD疗法采用外显子跳跃技术，通过静脉注射功能性基因片段，像"分子补丁"般修复缺陷基因。早期临床试验显示，治疗组患者肌肉功能评分较基线改善达47%，而对照组则持续恶化——这种两极分化的数据曲线，在神经肌肉疾病领域堪称前所未见。
临床数据的震撼力
更具体的数据显示，接受治疗的患者在96周随访期间：
6分钟步行测试距离平均增加82米（相当于多走完一个标准篮球场的长度）
北极星移动评估量表（NSAA）得分稳定在基线水平
肺功能年下降率减缓67%
这些数字背后，是患儿能够自主完成系鞋带、爬楼梯等日常动作的质变。业内专家形容：“就像给正在漏气的轮胎找到了永久性补丁。”
产业化进程加速
突破性疗法认定如同为药物研发按下快进键，这意味着该疗法将获得：
1.FDA全程指导的优先审评通道
2.滚动提交申报资料特权
3.上市后真实世界数据补充验证的弹性空间
制药巨头已着手扩建基因治疗专用生产基地，预计商业化后年产能可满足全球15%的DMD患者需求。这种罕见病药物的规模化生产，本身也是生物制药工业的重大突破。
支付体系的创新尝试
面对预计百万美元级的治疗定价，医保支付方正在测试"按疗效付费"的创新模式。初步方案设计为：
首期支付基础治疗费用
后续根据患者年度功能评估结果分期付款
设置疗效不达标的退款机制
这种风险共担的支付机制，既保障企业创新回报，也降低医保基金穿底风险，为高值基因疗法树立了可持续的商业化范本。
患者家庭的曙光
在患者社区流传的视频里，接受治疗的9岁男孩首次能自己从地面站起，这个普通孩子习以为常的动作，让现场研究人员热泪盈眶。家长反馈中最常出现的描述是："孩子现在会主动要求去公园玩了。"这种生活质量的变化，正是基因治疗最动人的价值注脚。
随着该疗法进入Ⅲ期临床，研究团队正在优化给药方案，尝试将治疗窗口期提前到3-6岁患儿。早期干预可能带来更好的肌肉功能保存效果，这预示着DMD诊疗体系将迎来从对症治疗到根治性干预的范式转移。
全球研发格局的重塑
该突破性进展已引发连锁反应：
欧盟EMA同步启动PRIME优先药物认定程序
日本PMDA特批"先驱审查制度"资格
中国CDE将其纳入临床急需境外新药名单
国际多中心临床试验的快速推进，标志着基因治疗正式进入全球化协同研发时代。行业分析师预测，未来五年内，神经肌肉疾病治疗市场规模可能因这类突破性疗法扩大300%。
当医学突破遇上政策创新，当科学技术遇上人文关怀，这款DMD疗法展现的不仅是单个药物的成功，更是整个罕见病治疗生态进化的缩影。它提示我们：那些曾被视作"不治之症"的遗传病，正逐渐成为可防可控的慢性病。这种治疗理念的跃迁，或许才是真正"史无前例"的医学革命。